Ainara Reina nace 1 de septiembre de 2009 en el hospital virgen de la Arrixaca (Murcia), nació sana y como cualquier otro niño empezó a caminar y a hablar muy pronto, todo normal hasta que a los 3 años se volvió un poco torpe y patosa. Pero claro que niñ@ no esta a esa edad siempre en el suelo. Nunca nos imaginamos que podría terminar siendo algo tan grave. La litera de su habitación que ella subía y bajaba a toda velocidad, ya casi no podía subirla e incluso le daba miedo.
Esto no era normal asi que decidimos llevarla al hospital y tras realizarle pruebas durante más de dos semanas, se le encontró una lesión en la sustancia blanca del cerebro. Los médicos nos informaron que tenían que hacernos unas pruebas genéticas para asegurar o descartar que tuviera un posible tratamiento. Tras una larga y dura espera llegó el temido diagnóstico… leucoencefalopatía de la sustancia blanca evanescente, conocida como Síndrome de Cach. Sin tratamiento, ni cura.
Conoce a Tito
Hola, soy la mamá de Tito. Él es de Burgos y tiene 18 años. Su pasión siempre fue el fútbol, que formaba parte de su rutina diaria, hasta que su enfermedad empezó a desarrollarse. Su historia comenzó el 3 de julio de 1999, se desarrollaba normalmente pese que se detectaron algunos pequeños signos neurológicos que los médicos no daban mayor importancia. Cuando estos signos fueron a mayor, las sospechas confirmaron que tenía una anomalía en el cerebro. Tras muchas pruebas y no detectar ninguna enfermedad decidimos hacerle pruebas genéticas.
Tras un hecho traumático durante un entrenamiento de fútbol donde recibió un balonazo en la cabeza, fue ingresado en la UCI y en ese periodo llegaron las pruebas que declaraban que padecía Encefalopatía de la sustancia Blanca Evanescente. Aceptamos con una mezcla de dolor, rabia y frustración, este capricho del destino. Deseo demostrar desde aquí mi gratitud y orgullo, al papa que creó esta asociación para salvar la vida a unos niños que “Nacieron demasiado pronto para la ciencia”.
Conoce a Alex
Alex nació un 6 de febrero de 2013 en el hospital de Mérida (Badajoz), la noticia del embarazo les dio una gran alegría a la familia ya que, aunque tenían otro hijo mayor Aitor, sufrieron un duro golpe al sufrir aborto de 19 semanas, así que Alex era la nueva oportunidad que les daba la vida. Su desarrollo fue completamente normal como el resto de los niños de su edad, nunca ingresó en el hospital con ningún problema grave. En marzo de 2017 tuvo se golpeó en la nuca por una caída. Los días posteriores cojeaban y se caía mucho, pero nunca llegaron a pensar lo que iba a ser. A partir de ahí Alex empezó a estar más torpe, a tropezarse con sus propios pies e iba a más.
En julio de ese mismo año volvió a caerse y a darse un golpe en la cabeza. Tenía una hemiplejía en el lado izquierdo de su cuerpo que le impedía moverse solo.
Así empezó la pesadilla de la familia de Alex, ingresado en el hospital con diagnósticos confusos hasta que aparece la sospecha de leucodistrofia. En septiembre tras realizarle la prueba genética se confirma la enfermedad llamada síndrome de cach.
Soldados de Ainara
Soldados de Ainara surgió en Octubre de 2014 con uno de los objetivos más importantes: dar a conocer la problemática del Síndrome de Cach. Además de buscar apoyo y promover la investigación científica de la misma, ya que esta a su vez es escasa debido a la baja amortización por el bajo volumen de personas afectadas. A lo largo de estos casi tres años son múltiples las acciones llevadas a cabo para conseguir dar más visibilidad a esta terrible enfermedad.
Síndrome cach ¿Qué es?
El síndrome de ataxia infantil con hipomielinización central también conocido como CACH, se define como una leucodistrofia descrita recientemente. Las leucodistrofias se entienden como enfermedades raras que afectan a las células en el sistema nervioso central, concretamente a la vaina de mielina, es por eso que la neurotransmisión se endentece o bloquea. Esta se caracteriza por ataxia, espasticidad y atrofia óptica variable.
Para establecer un diagnóstico hay que hacer uno de un grupo de argumentos clínico-radiológicos, el motivo no es otro que la falta de un marcador bioquímico identificado. En la infancia es cuando comienza a surgir los síntomas de esta enfermedad, tras un intervalo de duración variable, acompañado de la aparición espontánea de un síndrome cerebelo-espástico. El avance es rápido, acompañado del deterioro repentino y severo, así como frecuentemente con la muerte durante la niñez.
El síndrome de CACH lo causan mutaciones de alguna de las 5 subunidades del factor de inicio de la traducción el F2B (mutación eucariótica relacionada con leucodistrofias). Las mutaciones que se encuentran en EIF2B1, EIF2B2, EIF2B3, EIF2B4, y EIF2B5 se han manifestado en más del 95% de los pacientes. Su herencia es en forma autosómica recesiva. El fenotipo más común aparece entre el primer año y los cinco años de edad.
